[正确答案]C
[正确率]80.57%
[解析]
[考点定位] DNA损伤。(七版生物化学P261)“基因上的改变仅是为第6号氨基酸编码链的密码子上的一个点突变”(C对)。[题眼解析] 镰形红细胞贫血是一种常见的隐性遗传性疾病,是由于血红蛋白的β链的DNA上的CTC突变为CAC,使翻译产生的谷氨酸转为缬氨酸,属于DNA点突变(C对)。导致该部位的谷氨酸被缬氨酸所代替,使红细胞变成镰刀状而易于破碎,导致贫血发生。因蛋白质构象改变(A错)而发病的典型疾病为疯牛病(P29)。[知识拓展] 蛋白质中起关键作用的氨基酸残基缺失或被替代,都会严重影响空间结构乃至生理功能,甚至导致疾病的产生。这种蛋白质分子发生变异所导致的疾病,被称之为“分子病”。但并非一级结构中的每个氨基酸都很重要,如Cytc,这个蛋白质分子中在某些位点即使置换数十个氨基酸残基,其功能依旧不变。
129.2014N129B鸟氨酸循环启动的限速酶是
A.氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ
B.氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ
C.精氨酸代琥珀酸裂解酶
D.腺苷酸代琥珀酸合成酶
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