2014年西医综合真题及解析

[正确答案]A

[正确率]78.83%

[解析]

[考点定位]蛋白质构象改变引起的疾病。（P29）“若蛋白质的折叠发生错误，尽管其一级结构不变，但蛋白质的构象发生改变，仍可影响其功能，严重时可导致疾病发生，有人将此类疾病称为蛋白质构象疾病。有些蛋白质错误折叠后相互聚集，常形成抗蛋白水解酶的淀粉样纤维沉淀，产生毒性而致病，这类疾病包括人纹状体脊髓变性病、阿尔茨海默病、亨廷顿病、疯牛病等”（A对）。[题眼解析]疯牛病是由阮病毒蛋白引起的人和动物神经的退行性变，其机制是正常的α-螺旋形式的PrPc转变为异常的β-折叠形式的PrPSc，属于蛋白质构象改变（A对）。[知识拓展]生物体内蛋白质的合成、加工和成熟是一个复杂的过程，其中多肽链的正确折叠对其正确构象的形成和功能发挥至关重要，若蛋白质的折叠发生错误，尽管其一级结构不变，但蛋白质的构象发生改变，仍可影响其功能，严重时可导致疾病发生，这类疾病称为蛋白质构象疾病，例如疯牛病。

128.2014N128B与镰形红细胞贫血发病相关的机制是

A．蛋白质构象改变

B．DNA缺失突变

C．DNA点突变

D．蛋白质表达水平改变