第十八章 基因诊断与基因治疗
一、填空题
1. 基因突变可导致____的改变，从而引起____。
2. 基因变异包括____和____。
3. 内源性基因变异包括____、____、____和____等。
4. 外源性基因变异是指____疾病。
5. 基因诊断常用技术方法有____、____、____和____。
6. 核酸分子杂交技术是依据____、____和____原理设计的技术方法。
7. 常用固相核酸杂交方法有____、____、____、____、____和____等。
8. PCR是____的缩写，译为____。
9. PCR过程由____、____和____步骤组成。
10. 生物芯片技术包括____、____、____、____、____和____。
11. 基因测序是将有关基因进行____，测出____，从中找出____所在。
12. 基因治疗在概念上分为____和____。目前普遍接受的是____。
13. 基因治疗的总体策略主要有____、____、____、____、____、____和____等。
14. 基因治疗的基本程序包括____、____、____、和____。
15. 获得治疗性基因的方法包括____、____、____、和____。
16. 常被用于基因治疗的基因转移载体有____、____和____。
17. 基因治疗中的靶细胞也称为____细胞，靶细胞有____和____两大类。
18. 基因转移方法概括地讲有____、____和____等。
二、名词解释
19. 基因诊断
20. 基因治疗
21. 核酸分子杂交
22. Southern blotting
23. 生物芯片
24. 免疫基因治疗
25. 基因矫正
26. 基因置换
27. 基因增补
28. 基因失活
29. 自杀基因
30. 夹心杂交
31. 引物
32. Northern blotting
33. PCR
三、问答题
34. 简述基因诊断的特点。
35. 简述分子杂交程序。
36. 简述PCR技术原理。
37. 简述基因诊断的临床应用概况。
38. 基因治疗要符合哪些要求？
答案
一、填空题
1. 相应表型；疾病。
2. 内源性基因变异；外源性基因变异。
3. 点突变；缺失或插入性突变；染色体移位；基因重排和基因扩增。
4. 病原体感染性。
5. 核酸杂交；PCR；基因芯片；基因测序。
6. DNA双链碱基互补；变性；复性。
7. Southern印迹杂交法；Northern印迹杂交法；斑点或狭缝杂交法；菌落杂交法；夹心杂交法；原位杂交法。
8. Polymerase chain reaction；聚合酶链反应。
9. DNA模板的变性；模板与引物结合；引物延伸。
10. 芯片制作(配体点阵及固定化)；样品处理(扩增和标记)；分子间反应或杂交；检测；数据处理；综合分析。
11. 分离；其碱基序列；其变异。
12. 广义基因治疗；狭义基因治疗；广义基因治疗。
13. 基因矫正；基因置换；基因增补；基因失活；“自杀基因”的应用；免疫基因治疗；耐药基因治疗。
14. 治疗性基因的获得；基因载体的选择；靶细胞的选择；基因转移方法的选择。
15. 真核基因组文库；cDNA文库；PCR扩增；人工合成。
16. 逆转录病毒；腺病毒；腺相关病毒。
17. 受体；生殖细胞；体细胞。
18. 化学法；物理法；生物(病毒)法。
