(一)病史
由于其临床表现与梗阻部位、时间、发生快慢、有无继发感染及原发病变的性质有关，为此在诊断时应注意：①在早期或隐性慢性的梗阻可能无症状;②病人的敏感程度与其症状的发现有密切关系。对于腹块、慢性腰背酸胀、难治性顽固性的尿路感染、不明原因的低热等患者均应考虑有上尿路梗阻存在的可能，应进一步检查。对于儿童间歇性腹块与多尿者更应重视。
(二)体征
可从肾区叩痛、肿块、腹块等体征中进一步检查确定是否有上尿路梗阻存在。
(三)实验室检查①尿液常规检查：早期轻度的肾积水患者尿常规可正常，当发展到肾盏扩大时可出现血尿与蛋白尿。大量的蛋白尿与管型在上尿路梗阻性疾病不常见。②肾功能测定：单侧上尿路梗阻肾积水患者肾功能检查一般由于对侧的代偿而不出现异常，酚红试验与靛胭脂排泄性测定如表明有损害则说明双侧肾脏损害。当严重的双侧肾积水时，尿流经过肾小管缓慢，就有大量的尿素被再吸收，但是肌酐一般不吸收，这就导致尿素与肌酐之比超过正常的10∶1.当肾脏实质破坏严重影响肾功能时，血肌酐与内生肌酐清除率均将上升。③贫血：在双肾积水肾功能减退时出现。
(四)X线检查①尿路平片：显示一增大的肾影，如尿路出现钙化影提示肾输尿管有结石造成梗阻。②静脉肾盂造影：除肾功能已严重损害一般均可提供较详尽的资料，从中可了解梗阻的部位及原因;肾盂、肾盏与输尿管扩张的程度;从肾积水肾皮质的厚度与其显影的密度大致可估计肾脏的功能。如作大剂量静脉肾盂造影并同时电视录相与电影可动态观察肾，输尿管的蠕动功能，以分辨其为机械性还是动力性梗阻。并可对两侧的蠕动功能加以比较。③逆行肾盂造影：对肾功能不佳，静脉尿路造影显示不佳者可作逆行造影以了解梗阻部位、病因及梗阻程度，但必须警惕逆行插管造影时将细菌带入积水的肾脏引起脓肾，或是由于插管及造影剂的刺激使梗阻部位的粘膜水肿，加重了梗阻的程度从不完全变成完全。④经皮穿刺肾输尿管造影：对于静脉造影显影不理想，逆行造影失败或不宜作逆行造影者，可经腰部在B超引导下定位穿刺积水的肾脏顺行造影，以了解梗阻部位与程度，对梗阻近端输尿管与肾盂的情况，并可同对采集的尿液作细胞学检查及培养，也可留置导管作尿液引流。⑤血管造影：凡怀疑梗阻与血管畸形病变有关的患者，按需要可作肾血管、腹主动脉、下腔静脉或肾静脉造影，以了解梗阻原因与血管的关系。从血管造影中还可了解肾脏的血供、肾皮质的厚度等资料。⑥膀胱尿道造影：对双侧肾输尿管积水患者作此造影可了解是否有膀胱输尿管逆流及神经病原膀胱等病变。
(五)超声检查：可了解肾、输尿管积水的程度，肾实质萎缩程度，也可初步探测梗阻的部位与原因，并可指导作穿刺造影。
